遺伝子診療・分子生物学研究班

研究班員

林 孝彰、 片桐 聡、 溝渕 圭

研究概要

私どもの研究班では、遺伝性眼疾患の遺伝子解析を主たる研究テーマとしています。
研究計画書は、本学ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理審査会で受理された内容に従いインフォームド・コンセントを得た後、対象者より試料を採取しています。2011年より次世代シークエンサーを用いた研究を導入し、これまで多くの遺伝性網膜疾患の原因を特定してきました。日本眼科学会、日本眼循環学会、日本視覚臨床電気生理学会、日本小児眼学会での発表を目指しています。最近では全色盲に関する新たな遺伝的要因やRPE65遺伝子変異の臨床的特徴などを解明してきました。東京医療センターを含めた全国の大学、研究所の先生方と共同研究を行っています。患者さんの相談や共同研究などについてはお気軽に声をおかけください。